Hội chứng Down. (Phần I)

qua

Có lẽ nhiều người trong số các bạn cũng giống như tôi. ba người đàn ông khôn ngoan Họ sẽ để lại cho bạn một cuốn sách. Cuốn sách mà ba vị hiền triết vĩ đại này muốn để lại cho tôi có tựa đề là...  Julieta. Cuốn sách của Juliet (Grijalbo-Mondadori) không thuộc thể loại thư tín. Tuy nhiên, khi đọc từng chương ngắn của tác phẩm, ta có cảm giác như đang nhận được một bức thư trao đổi thân mật giữa tác giả và những người khác. Cristina Sánchez-Andrade, Cô ấy đặc biệt muốn chia sẻ với chúng ta về mối quan hệ của cô ấy với con gái, chứng Down và môi trường xã hội xung quanh.
Đây là những quan sát, lời chứng và lời thú nhận mà trong đó mỗi sự kiện được mô tả đều vượt qua ngưỡng giai thoại để phản ánh tính chân thực của cảm xúc hoặc suy nghĩ mà nó khơi gợi.
Nỗi sợ hãi, sự hài hước, sự dịu dàng, sự giận dữ, tình yêu… tất cả đều được gói gọn trong một câu chuyện rời rạc nhưng súc tích và đẹp đẽ. Từng trang sách, chúng ta dõi theo Julieta trong cuộc sống thường nhật của cô, chứng kiến ​​những định kiến ​​mà trẻ em khuyết tật và gia đình của chúng phải đối mặt (ngay cả trong các quy trình chăm sóc sức khỏe), và trên hết, lối viết xuất sắc của Sánchez-Andrade khơi gợi trong người đọc một cảm xúc hiếm thấy trong văn học đương đại: sự đồng cảm.

sách về hội chứng Down

Hội chứng Down là gì?
Hội chứng Down hay trisomy 21 là một tình trạng bệnh lý hiện đang được nghiên cứu. cấu thành nguyên nhân di truyền thường xuyên hơn khuyết tật trí tuệ và dị tật bẩm sinh. Đây là kết quả của sự bất thường về nhiễm sắc thể. theo đó nhân của các tế bào của Cơ thể người có 47 nhiễm sắc thể. Thay vì 46, nhiễm sắc thể thừa thuộc về cặp 21. Như hậu quả của sự thay đổi nàySố lượng bản sao của các gen trên nhiễm sắc thể 21 tăng lên đáng kể, gây ra sự gián đoạn nghiêm trọng trong chương trình biểu hiện của nhiều loại gen, không chỉ trên nhiễm sắc thể 21 mà còn trên các nhiễm sắc thể khác. Sự mất cân bằng di truyền này dẫn đến những thay đổi trong sự phát triển và chức năng của các cơ quan và hệ thống, cả trước và sau khi sinh. Do đó, các dị tật có thể nhìn thấy và chẩn đoán được xuất hiện; một số là bẩm sinh, trong khi những dị tật khác có thể phát triển suốt đời. Hệ thống phổ biến hơn Hệ thống bị ảnh hưởng là hệ thần kinh. và bên trong nó có não bộ và tiểu não; vì lý do này, hầu như liên tục người mắc hội chứng Down Biểu hiện khuyết tật trí tuệ ở các mức độ khác nhau.

Hội chứng Down là gì?

Trẻ em mắc hội chứng Down có những điểm gì khác biệt?

Những người mắc hội chứng Down có nhiều điểm tương đồng hơn là khác biệt so với những người phát triển bình thường. Hơn nữa, có một sự đa dạng rộng lớn về tính cách, phong cách học tập, trí thông minh, ngoại hình, sự vâng lời, khiếu hài hước, lòng trắc ẩn, khả năng hòa đồng và thái độ giữa trẻ sơ sinh mắc hội chứng Down.
Về mặt thể chất, trẻ mắc hội chứng Down có thể có mắt hình quả hạnh và tai nhỏ, hơi cụp ở phía trên. Miệng của chúng có thể nhỏ, khiến lưỡi trông to. Mũi cũng có thể nhỏ và hơi lõm. Một số trẻ sơ sinh mắc hội chứng Down có cổ ngắn và bàn tay nhỏ với các ngón tay ngắn. Chúng là những đứa trẻ có trí thông minh xã hội vượt trội.

sự khác biệt so với hội chứng Down

Chẩn đoán.

Hội chứng Down có thể được chẩn đoán trước hoặc sau khi sinh. Trong trường hợp sau, chẩn đoán được thực hiện dựa trên dữ liệu thu được từ khám lâm sàng và sau đó được xác nhận bằng phương pháp phân tích nhiễm sắc thể (karyotyping), tức là phân tích sự sắp xếp của các nhiễm sắc thể trong tế bào, qua đó phát hiện ra nhiễm sắc thể thừa hoặc biến thể đặc hiệu.

Các xét nghiệm trước sinh có thể là xét nghiệm sàng lọc hoặc xét nghiệm xác nhận. Xét nghiệm xác nhận thường chỉ được thực hiện nếu có tiền sử gia đình mắc các rối loạn di truyền, nếu người phụ nữ trên 35 tuổi, hoặc nếu các xét nghiệm sàng lọc cho thấy nguy cơ cao thai nhi mắc hội chứng Down. Điều này phần nào giải thích tại sao hơn hai phần ba số ca sinh mắc hội chứng Down xảy ra ở phụ nữ dưới 35 tuổi.

Nguồn:

Để lại một bình luận