Вероятно, многие из вас, как и я, разделяют это мнение. волхвы Они, должно быть, оставили вам книгу. Книга, которую эти три великолепных мудреца хотели мне оставить, называется... Джульетта. Книга Джульетты (Грихальбо-Мондадори) не относится к эпистолярному жанру. Однако, читая каждую из его коротких глав, мы ощущаем себя получателями интимной переписки, в которой его автор, Кристина Санчес-Андраде, Она обращается к нам специально, чтобы рассказать о своих отношениях с дочерью, страдающей синдромом Дауна, и о социальной среде, в которой она живет.
Это наблюдения, свидетельства и признания, в которых каждое описанное событие выходит за рамки анекдотического представления, отражая подлинность чувств или размышлений, которые оно вызывает.
Страх, юмор, нежность, гнев, любовь… все это запечатлено в фрагментарном, но лаконичном и прекрасном повествовании. Страница за страницей мы сопровождаем Хулиету в ее повседневной жизни, наблюдая за предрассудками, с которыми сталкиваются дети-инвалиды и их семьи (даже в рамках медицинских протоколов), и, прежде всего, необыкновенный стиль письма Санчес-Андраде пробуждает в читателе чувство, редко встречающееся в современной художественной литературе: сопереживание.
Что такое синдром Дауна?
Синдром Дауна, или трисомия 21, — это состояние, которое в настоящее время является генетической причиной чаще, чем умственная отсталость и врожденные пороки развития. Это результат хромосомной аномалии. при этом ядра клеток Человеческий организм содержит 47 хромосом. Вместо 46, дополнительная хромосома, принадлежащая паре 21. последствия этого измененияНаблюдается значительное увеличение числа копий генов на 21-й хромосоме, что вызывает серьезное нарушение программы экспрессии широкого спектра генов не только на 21-й хромосоме, но и на других хромосомах. Этот генетический дисбаланс приводит к изменениям в развитии и функционировании органов и систем как внутриутробно, так и после рождения. В результате появляются видимые и диагностируемые аномалии; некоторые из них являются врожденными, в то время как другие могут развиваться на протяжении всей жизни. Система Наиболее часто Поражённой системой является нервная система. а внутри него — головной мозг и мозжечок; по этой причине он находится почти постоянно. человек с синдромом Дауна Проявляет в различной степени умственную отсталость.
Чем отличается ребенок с синдромом Дауна?
У людей с синдромом Дауна больше сходств, чем различий с людьми, развивающимися типичным образом. Кроме того, среди младенцев с синдромом Дауна наблюдается широкий спектр личностных черт, стилей обучения, интеллекта, внешности, послушания, чувства юмора, сострадания, общительности и взглядов.
Физически у ребенка с синдромом Дауна могут быть миндалевидные глаза и маленькие уши, слегка сложенные сверху. Рот может быть маленьким, из-за чего язык кажется большим. Нос также может быть маленьким и слегка запавшим. У некоторых детей с синдромом Дауна короткая шея и маленькие кисти с короткими пальцами. Это дети с исключительным социальным интеллектом.
Диагностика.
Синдром Дауна может быть диагностирован до или после рождения. В последнем случае диагноз ставится на основании данных, полученных в ходе клинического обследования, и впоследствии подтверждается кариотипированием, то есть расположением хромосом в клетке, которое выявляет дополнительную хромосому или специфический вариант.
Пренатальные тесты могут быть скрининговыми или подтверждающими. Подтверждающие тесты обычно проводятся только при наличии семейного анамнеза генетических заболеваний, если женщине больше 35 лет или если скрининговые тесты указывают на высокий риск развития синдрома Дауна у плода. Это частично объясняет, почему более двух третей родов с синдромом Дауна происходят у женщин моложе 35 лет.
Фуэнтес:
- http://www.sindromedown.net
- ЖИЗНЬ С СИНДРОМОМ ДАУНА: ВВЕДЕНИЕ. Авторы: разные.
- Изображения: http://blogs.cope.es,http://noticiasaudio.com, http://isahm.blogspot.com, http://www.crianzanatural.com ,http://parroquialjaen.wordpress.com, http://milka.nireblog.com, http://discapacidades47.blogspot.com