Мабуть, багато хто з вас, як і я троє мудреців Вони залишили тобі книгу. Книга, яку ці троє чудових мудреців хотіли залишити мені, називається Julieta. Книга Джульєтти («Гріхальбо-Мондадорі») не належить до епістолярного жанру. Однак, читаючи кожен з його коротких розділів, у нас виникає відчуття, що ми є адресатами інтимного листування, в якому його автор, Крістіна Санчес-Андраде, Вона звертається до нас, щоб розповісти про свої стосунки з донькою, синдромом Дауна та соціальним оточенням.
Це спостереження, свідчення та зізнання, в яких кожна описана подія перевершує анекдотичний поріг, щоб відобразити справжність почуття чи роздумів, які вона викликає.
Страх, гумор, ніжність, гнів, любов… все це втілено у фрагментарній, але лаконічній та прекрасній розповіді. Сторінка за сторінкою ми супроводжуємо Джульєту в її повсякденному житті, бачачи упередження, з якими стикаються діти з інвалідністю та їхні сім'ї (навіть у рамках протоколів охорони здоров'я), і понад усе, надзвичайні твори Санчес-Андраде викликають у читача почуття, яке рідко зустрічається в сучасній художній літературі: емпатію.
Що таке синдром Дауна?
Синдром Дауна або трисомія 21 – це стан, який наразі... становить генетичну причину частіше інтелектуальна відсталість та вроджені вади розвитку. Це результат хромосомної аномалії завдяки чому ядра клітин Організм людини має 47 хромосом замість 46, зайва хромосома, що належить 21-й парі. Як наслідок цієї зміниСпостерігається значне збільшення кількості копій генів на 21-й хромосомі, що спричиняє серйозне порушення програми експресії широкого спектру генів не лише на 21-й хромосомі, а й на інших хромосомах. Цей генетичний дисбаланс призводить до змін у розвитку та функціонуванні органів і систем, як пренатально, так і постнатально. Як наслідок, з'являються видимі та діагностовані аномалії; деякі є вродженими, тоді як інші можуть розвиватися протягом життя. Система частіше Уражена система – це нервова система а всередині нього — мозок і мозочок; з цієї причини майже постійно людина із синдромом Дауна проявляє, в різному ступені, інтелектуальну відсталість.
Чим відрізняється дитина із синдромом Дауна?
Люди із синдромом Дауна мають більше спільного, ніж відмінностей з типово розвиненими людьми. Крім того, існує широкий спектр рис особистості, стилів навчання, інтелекту, зовнішності, слухняності, гумору, співчуття, товариськості та ставлення серед немовлят із синдромом Дауна.
Фізично дитина із синдромом Дауна може мати мигдалеподібні очі та маленькі вуха, злегка складені зверху. Їхній рот може бути маленьким, через що язик здається великим. Ніс також може бути маленьким і трохи запалим. Деякі діти із синдромом Дауна мають короткі шиї та маленькі руки з короткими пальцями. Це діти з винятковим соціальним інтелектом.
Діагноз.
Синдром Дауна може бути діагностований до або після народження. В останньому випадку його діагностують за допомогою даних, отриманих під час клінічного обстеження, і згодом підтверджують каріотипуванням, тобто розташуванням хромосом у клітині, яке виявляє зайву хромосому або певний варіант.
Пренатальні тести можуть бути скринінговими або підтверджувальними. Підтверджувальні тести зазвичай проводяться лише за наявності сімейного анамнезу генетичних захворювань, якщо жінці понад 35 років або якщо скринінгові тести вказують на високий ризик розвитку синдрому Дауна у плода. Це частково пояснює, чому понад дві третини пологів із синдромом Дауна відбуваються у жінок віком до 35 років.
Fuentes:
- http://www.sindromedown.net
- ЖИТТЯ ІЗ СИНДРОМОМ ДАУНА: ВСТУП. Різні автори.
- Зображення: http://blogs.cope.es,http://noticiasaudio.com, http://isahm.blogspot.com, http://www.crianzanatural.com ,http://parroquialjaen.wordpress.com, http://milka.nireblog.com, http://discapacidades47.blogspot.com