Muhtemelen birçoğunuz, benim gibi, aynı şeyi düşünüyorsunuz. üç bilge adam Size bir kitap bırakmışlardır. Bu üç muhteşem Bilge Adamın bana bırakmak istediği kitabın adı şudur: Juliet. Juliet'in Kitabı (Grijalbo-Mondadori) mektup türüne ait değildir. Bununla birlikte, her kısa bölümünü okuduğumuzda, yazarla samimi bir yazışmanın alıcısı olduğumuz hissine kapılıyoruz. Cristina Sánchez-Andrade, Özellikle Down sendromlu kızıyla olan ilişkisini ve sosyal çevreyi paylaşmak için bize sesleniyor.
Bunlar, anlatılan her olayın anekdot niteliğini aşarak, uyandırdığı duygu veya düşüncenin gerçekliğini yansıttığı gözlemler, tanıklıklar ve itiraflardır.
Korku, mizah, şefkat, öfke, sevgi… hepsi parçalı ama özlü ve güzel bir anlatıda yakalanmış. Sayfa sayfa, Julieta'nın günlük yaşamına eşlik ediyoruz, engelli çocukların ve ailelerinin (sağlık protokolleri içinde bile) karşılaştığı önyargılara tanık oluyoruz ve her şeyden önemlisi, Sánchez-Andrade'nin olağanüstü yazımı okuyucuda çağdaş kurguda nadiren bulunan bir duyguyu uyandırıyor: empati.
Down sendromu nedir?
Down sendromu veya trizomi 21, şu anda tedavi edilmekte olan bir durumdur. genetik nedeni oluşturur daha sık zihinsel engellilik ve doğuştan gelen anormallikler. Bu, kromozomal bir anormalliğin sonucudur. böylece hücrelerin çekirdekleri İnsan organizması 47 kromozoma sahiptir. 46 yerine, 21. çifte ait fazladan kromozom. bu değişikliğin sonucu21. kromozomdaki gen kopyalarının sayısında önemli bir artış meydana gelir; bu da sadece 21. kromozomda değil, diğer kromozomlarda da çok çeşitli genlerin ifade programında ciddi bir bozulmaya neden olur. Bu genetik dengesizlik, hem doğum öncesi hem de doğum sonrası dönemde organ ve sistemlerin gelişiminde ve işlevinde değişikliklere yol açar. Sonuç olarak, görülebilir ve teşhis edilebilir anormallikler ortaya çıkar; bazıları doğuştan gelirken, diğerleri yaşam boyunca gelişebilir. Sistem daha yaygın Etkilenen sistem sinir sistemidir. ve bunun içinde beyin ve beyincik bulunur; bu nedenle neredeyse sürekli olarak Down sendromlu kişi Değişen derecelerde zihinsel engellilik sergiler.
Down sendromlu bir çocuk diğer çocuklardan nasıl farklıdır?
Down sendromlu bireylerin, tipik gelişim gösteren bireylerle benzerlikleri farklılıklarından daha fazladır. Dahası, Down sendromlu bebekler arasında çok çeşitli kişilik özellikleri, öğrenme stilleri, zeka, görünüm, itaatkarlık, mizah anlayışı, şefkat, sosyallik ve tutumlar bulunmaktadır.
Fiziksel olarak, Down sendromlu bir çocuğun badem şeklinde gözleri ve üst kısmı hafifçe kıvrık küçük kulakları olabilir. Ağızları küçük olabilir, bu da dilin büyük görünmesine neden olur. Burunları da küçük ve hafifçe çukur olabilir. Down sendromlu bazı bebeklerin kısa boyunları ve kısa parmaklı küçük elleri vardır. Olağanüstü sosyal zekaya sahip çocuklardır.
Tanı.
Down sendromu doğumdan önce veya sonra teşhis edilebilir. Doğumdan sonra teşhis, klinik muayeneden elde edilen veriler kullanılarak konulur ve daha sonra karyotipleme, yani hücredeki kromozomların dizilişi ile doğrulanır; bu da fazladan kromozomu veya belirli varyantı ortaya çıkarır.
Doğum öncesi testler tarama veya doğrulama amaçlı olabilir. Doğrulama testleri genellikle yalnızca ailede genetik bozukluk öyküsü varsa, kadın 35 yaşın üzerindeyse veya tarama testleri fetüsün Down sendromlu olma riskinin yüksek olduğunu gösteriyorsa yapılır. Bu durum, Down sendromlu doğumların üçte ikisinden fazlasının 35 yaşın altındaki kadınlarda gerçekleşmesinin kısmen nedenini açıklamaktadır.
kaynaklar:
- http://www.sindromedown.net
- DOWN SENDROMUYLA YAŞAMAK: BİR GİRİŞ. Çeşitli Yazarlar.
- Görüntüler: http://blogs.cope.es,http://noticiasaudio.com, http://isahm.blogspot.com, http://www.crianzanatural.com ,http://parroquialjaen.wordpress.com, http://milka.nireblog.com, http://discapacidades47.blogspot.com