กลุ่มอาการดาวน์ (ตอนที่ 1)

โดย

หลายคนคงเป็นเหมือนผม นักปราชญ์ทั้งสาม พวกเขาจะทิ้งหนังสือไว้ให้คุณเล่มหนึ่ง หนังสือที่ปราชญ์ทั้งสามท่านนั้นต้องการทิ้งไว้ให้ฉัน มีชื่อว่า...  จูเลียต. หนังสือของจูเลียต (Grijalbo-Mondadori) ไม่ได้จัดอยู่ในประเภทจดหมาย อย่างไรก็ตาม เมื่อได้อ่านแต่ละบทสั้นๆ ของมัน เราจะรู้สึกเหมือนกำลังได้รับจดหมายส่วนตัวจากผู้เขียน คริสตินา ซานเชซ-อันดราเด เธอตั้งใจที่จะแบ่งปันความสัมพันธ์ของเธอกับลูกสาวที่เป็นดาวน์ซินโดรม และสภาพแวดล้อมทางสังคม
นี่คือข้อสังเกต คำบอกเล่า และคำสารภาพ ซึ่งแต่ละเหตุการณ์ที่บรรยายนั้นก้าวข้ามขีดจำกัดของการเป็นเพียงเรื่องเล่าส่วนบุคคล เพื่อสะท้อนถึงความจริงใจของความรู้สึกหรือความคิดที่เกิดขึ้น
ความกลัว อารมณ์ขัน ความอ่อนโยน ความโกรธ ความรัก… ทั้งหมดนี้ถูกถ่ายทอดออกมาในเรื่องเล่าที่กระจัดกระจายแต่กระชับและงดงาม ในแต่ละหน้า เราจะได้ติดตามชีวิตประจำวันของจูเลียตาไปทีละหน้า ได้เห็นอคติที่เด็กพิการและครอบครัวของพวกเขาต้องเผชิญ (แม้แต่ในขั้นตอนการดูแลสุขภาพ) และเหนือสิ่งอื่นใด งานเขียนอันยอดเยี่ยมของซานเชซ-อันดราเดได้ปลุกเร้าความรู้สึกที่หาได้ยากในวรรณกรรมร่วมสมัย นั่นคือ ความเห็นอกเห็นใจ

หนังสือเกี่ยวกับดาวน์ซินโดรม

ดาวน์ซินโดรมคืออะไร?
กลุ่มอาการดาวน์ หรือ ไตรโซมี 21 เป็นภาวะที่ปัจจุบันยังไม่ได้รับการศึกษาอย่างเพียงพอ ก่อให้เกิดสาเหตุทางพันธุกรรม บ่อยขึ้นของ ความบกพร่องทางสติปัญญาและความผิดปกติแต่กำเนิด. เป็นผลมาจากความผิดปกติของโครโมโซม โดยที่นิวเคลียสของเซลล์ของ ร่างกายมนุษย์มีโครโมโซม 47 คู่ แทนที่จะเป็น 46 โครโมโซมส่วนเกินที่อยู่ในคู่ที่ 21 ผลที่ตามมาจากการเปลี่ยนแปลงนี้จำนวนสำเนาของยีนบนโครโมโซม 21 เพิ่มขึ้นอย่างมีนัยสำคัญ ซึ่งก่อให้เกิดความผิดปกติอย่างร้ายแรงในโปรแกรมการแสดงออกของยีนหลากหลายชนิด ไม่เพียงแต่บนโครโมโซม 21 เท่านั้น แต่ยังรวมถึงโครโมโซมอื่นๆ ด้วย ความไม่สมดุลทางพันธุกรรมนี้ส่งผลให้เกิดการเปลี่ยนแปลงในการพัฒนาและการทำงานของอวัยวะและระบบต่างๆ ทั้งก่อนและหลังคลอด ดังนั้นจึงปรากฏความผิดปกติที่สามารถมองเห็นและวินิจฉัยได้ บางอย่างเป็นมาแต่กำเนิด ในขณะที่บางอย่างอาจพัฒนาขึ้นในระหว่างช่วงชีวิต ระบบ โดยทั่วไป ระบบที่ได้รับผลกระทบคือระบบประสาท และภายในนั้นก็มีสมองและสมองน้อยอยู่ด้วย ด้วยเหตุนี้จึงเกิดขึ้นเกือบตลอดเวลา บุคคลที่มีภาวะดาวน์ซินโดรม แสดงให้เห็นถึงความบกพร่องทางสติปัญญาในระดับที่แตกต่างกันไป

ดาวน์ซินโดรมคืออะไร?

เด็กที่มีภาวะดาวน์ซินโดรมแตกต่างจากเด็กทั่วไปอย่างไร?

ผู้ที่มีภาวะดาวน์ซินโดรมมีลักษณะที่คล้ายคลึงกับบุคคลทั่วไปมากกว่าความแตกต่าง นอกจากนี้ ยังมีลักษณะนิสัย รูปแบบการเรียนรู้ สติปัญญา รูปลักษณ์ การเชื่อฟัง อารมณ์ขัน ความเห็นอกเห็นใจ การเข้าสังคม และทัศนคติที่หลากหลายในเด็กทารกที่มีภาวะดาวน์ซินโดรม
ในด้านลักษณะทางกายภาพ เด็กที่มีภาวะดาวน์ซินโดรมอาจมีดวงตาเป็นรูปทรงอัลมอนด์และหูเล็กที่พับเล็กน้อยที่ส่วนบน ปากอาจเล็กทำให้ลิ้นดูใหญ่ จมูกอาจเล็กและบุ๋มเล็กน้อย เด็กบางคนที่มีภาวะดาวน์ซินโดรมมีคอสั้นและมือเล็กที่มีนิ้วสั้น พวกเขาเป็นเด็กที่มีสติปัญญาทางสังคมเป็นเลิศ

ความแตกต่างจากดาวน์ซินโดรม

การวินิจฉัยโรค.

กลุ่มอาการดาวน์สามารถวินิจฉัยได้ทั้งก่อนและหลังคลอด ในกรณีหลัง การวินิจฉัยจะใช้ข้อมูลที่ได้จากการตรวจร่างกายทางคลินิก และยืนยันอีกครั้งด้วยการตรวจโครโมโซม (karyotyping) ซึ่งเป็นการจัดเรียงโครโมโซมในเซลล์ เพื่อตรวจหาโครโมโซมส่วนเกินหรือความผิดปกติเฉพาะ

การตรวจก่อนคลอดอาจเป็นการตรวจคัดกรองหรือการตรวจยืนยัน การตรวจยืนยันมักทำเฉพาะในกรณีที่มีประวัติครอบครัวเป็นโรคทางพันธุกรรม หากหญิงตั้งครรภ์มีอายุมากกว่า 35 ปี หรือหากการตรวจคัดกรองบ่งชี้ว่าทารกในครรภ์มีความเสี่ยงสูงที่จะเป็นดาวน์ซินโดรม นี่เป็นส่วนหนึ่งที่อธิบายได้ว่าทำไมมากกว่าสองในสามของการคลอดทารกที่เป็นดาวน์ซินโดรมจึงเกิดขึ้นในหญิงที่มีอายุต่ำกว่า 35 ปี

Fuentes:

แสดงความคิดเห็น