Síndrome de Down. (Parte I)

Provavelmente muitos de vocês, assim como eu, me conhecem. os reis Magos Eles terão deixado um livro para você. O livro que esses três magníficos Sábios quiseram me deixar se chama  Julieta. O livro de Julieta (Grijalbo-Mondadori) não pertence ao gênero epistolar. No entanto, ao lermos cada um de seus breves capítulos, temos a sensação de sermos destinatários de uma correspondência íntima na qual seu autor, Cristina Sánchez-Andrade, Ela se dirige especificamente a nós para compartilhar sua relação com sua filha, que tem Síndrome de Down, e o ambiente social em que vive.
Tratam-se de observações, testemunhos e confissões em que cada evento descrito transcende o limiar anedótico para refletir a autenticidade do sentimento ou da reflexão que suscita.
Medo, humor, ternura, raiva, amor… tudo isso é capturado em uma narrativa fragmentada, porém concisa e bela. Página por página, acompanhamos Julieta em seu cotidiano, testemunhando os preconceitos enfrentados por crianças com deficiência e suas famílias (mesmo dentro dos protocolos de saúde) e, acima de tudo, a escrita extraordinária de Sánchez-Andrade evoca no leitor um sentimento raramente encontrado na ficção contemporânea: empatia.

livro sobre síndrome de Down

O que é síndrome de Down?
A síndrome de Down ou trissomia do cromossomo 21 é uma condição que atualmente é constitui a causa genética mais frequente de deficiência intelectual e malformações congênitas. É o resultado de uma anomalia cromossômica. em que os núcleos das células de O organismo humano possui 47 cromossomos. Em vez de 46, o cromossomo extra pertence ao par 21. Como consequência dessa alteraçãoHá um aumento significativo no número de cópias de genes no cromossomo 21, o que causa uma séria perturbação no programa de expressão de uma ampla variedade de genes, não apenas no cromossomo 21, mas também em outros cromossomos. Esse desequilíbrio genético leva a alterações no desenvolvimento e na função de órgãos e sistemas, tanto no período pré-natal quanto no pós-natal. Consequentemente, surgem anomalias visíveis e diagnosticáveis; algumas são congênitas, enquanto outras podem se desenvolver ao longo da vida. O sistema mais comumente O sistema afetado é o sistema nervoso. e dentro dele, o cérebro e o cerebelo; por essa razão, quase constantemente a pessoa com síndrome de Down Apresenta, em graus variados, deficiência intelectual.

O que é a síndrome de Down?

Em que uma criança com síndrome de Down é diferente?

Pessoas com síndrome de Down apresentam mais semelhanças do que diferenças em relação a indivíduos com desenvolvimento típico. Além disso, existe uma ampla gama de traços de personalidade, estilos de aprendizagem, inteligência, aparência, obediência, humor, compaixão, sociabilidade e atitudes entre bebês com síndrome de Down.
Fisicamente, uma criança com síndrome de Down pode ter olhos amendoados e orelhas pequenas, ligeiramente dobradas na parte superior. Sua boca pode ser pequena, fazendo com que a língua pareça grande. O nariz também pode ser pequeno e ligeiramente afundado. Alguns bebês com síndrome de Down têm pescoço curto e mãos pequenas com dedos curtos. São crianças com inteligência social excepcional.

diferença em relação à síndrome de Down

Diagnóstico.

A síndrome de Down pode ser diagnosticada antes ou depois do nascimento. Neste último caso, o diagnóstico é feito através de dados obtidos em exame clínico e posteriormente confirmado por cariotipagem, ou seja, a análise da disposição dos cromossomos na célula, que revela o cromossomo extra ou a variante específica.

Os testes pré-natais podem ser de rastreio ou confirmatórios. Os testes confirmatórios geralmente são realizados apenas se houver histórico familiar de doenças genéticas, se a mulher tiver mais de 35 anos ou se os testes de rastreio indicarem alto risco de o feto ter síndrome de Down. Isso explica, em parte, por que mais de dois terços dos nascimentos com síndrome de Down ocorrem em mulheres com menos de 35 anos.

Fontes:

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