Sannsynligvis mange av dere, som meg de tre vise mennene De har sikkert lagt igjen en bok til deg. Boken som disse tre fantastiske vise mennene ville legge igjen til meg har tittelen Juliet. Julies bok (Grijalbo-Mondadori) tilhører ikke epistolærsjangeren. Når vi leser hvert av de korte kapitlene, får vi imidlertid følelsen av å være mottakere av en intim korrespondanse der forfatteren, Cristina Sánchez-Andrade, Hun henvender seg spesielt til oss for å dele forholdet sitt til datteren sin, Downs syndrom, og det sosiale miljøet.
Dette er observasjoner, vitnesbyrd og tilståelser der hver beskrevet hendelse overskrider den anekdotiske terskelen for å gjenspeile autentisiteten til følelsen eller refleksjonen den fremmer.
Frykt, humor, ømhet, sinne, kjærlighet … er alt fanget i en fragmentert, men likevel konsis og vakker fortelling. Side for side følger vi Julieta i hennes daglige liv, og er vitne til fordommene som funksjonshemmede barn og deres familier møter (selv innenfor helseprotokoller), og fremfor alt vekker Sánchez-Andrades usedvanlige forfatterskap en følelse hos leseren man sjelden finner i samtidslitteratur: empati.
Hva er Downs syndrom?
Downs syndrom eller trisomi 21 er en tilstand som for tiden er utgjør den genetiske årsaken hyppigere av intellektuell funksjonshemming og medfødte misdannelser. Det er et resultat av en kromosomavvik hvorved kjernene i cellene til Den menneskelige organismen har 47 kromosomer i stedet for 46, det ekstra kromosomet som tilhører par 21. Som konsekvensen av denne endringenDet er en betydelig økning i antall kopier av gener på kromosom 21, noe som forårsaker en alvorlig forstyrrelse i uttrykksprogrammet til en rekke gener, ikke bare på kromosom 21, men også på andre kromosomer. Denne genetiske ubalansen fører til endringer i utviklingen og funksjonen til organer og systemer, både prenatalt og postnatalt. Følgelig oppstår synlige og diagnostiserbare anomalier; noen er medfødte, mens andre kan utvikle seg gjennom hele livet. Systemet oftere Det berørte systemet er nervesystemet og innenfor den, hjernen og lillehjernen; av denne grunn, nesten konstant personen med Downs syndrom viser, i varierende grad, intellektuell funksjonshemming.
Hvordan er et barn med Downs syndrom annerledes?
Personer med Downs syndrom har flere likheter enn forskjeller med typisk utviklende individer. Videre finnes det et bredt spekter av personlighetstrekk, læringsstiler, intelligens, utseende, lydighet, humor, medfølelse, sosialitet og holdninger blant spedbarn med Downs syndrom.
Fysisk sett kan et barn med Downs syndrom ha mandelformede øyne og små ører som er litt foldet øverst. Munnen kan være liten, slik at tungen ser stor ut. Nesen kan også være liten og litt innsunket. Noen babyer med Downs syndrom har korte halser og små hender med korte fingre. De er barn med eksepsjonell sosial intelligens.
Diagnose.
Downs syndrom kan diagnostiseres før eller etter fødselen. I sistnevnte tilfelle diagnostiseres det ved hjelp av data innhentet fra en klinisk undersøkelse og deretter bekreftet ved karyotyping, det vil si arrangementet av kromosomene i cellen, som avslører det ekstra kromosomet eller den spesifikke varianten.
Prenatale tester kan være screening eller bekreftende. Bekreftende tester utføres vanligvis bare hvis det er en familiehistorie med genetiske lidelser, hvis kvinnen er over 35 år, eller hvis screeningtester indikerer en høy risiko for at fosteret har Downs syndrom. Dette forklarer delvis hvorfor mer enn to tredjedeler av fødslene med Downs syndrom forekommer hos kvinner under 35 år.
Kilder:
- http://www.sindromedown.net
- Å LEVE MED DOWNS SYNDROM: EN INTRODUKSJON. av diverse forfattere.
- bilder: http://blogs.cope.es,http://noticiasaudio.com, http://isahm.blogspot.com, http://www.crianzanatural.com ,http://parroquialjaen.wordpress.com, http://milka.nireblog.com, http://discapacidades47.blogspot.com