Tikriausiai daugelis iš jūsų, kaip ir aš trys išminčiai Jie paliks jums knygą. Knyga, kurią šie trys didingi išminčiai norėjo man palikti, vadinasi Julieta. Džuljetos knyga (Grijalbo-Mondadori) nepriklauso epistoliniam žanrui. Tačiau perskaitę kiekvieną trumpą skyrių, jaučiamės tarsi dalyvautume artimoje korespondencijoje, kurioje autorius, Cristina Sánchez-Andrade, Ji konkrečiai kreipiasi į mus, norėdama pasidalyti savo santykiais su dukra, Dauno sindromu ir socialine aplinka.
Tai pastebėjimai, liudijimai ir prisipažinimai, kuriuose kiekvienas aprašytas įvykis peržengia anekdotinės informacijos ribą, kad atspindėtų jausmo ar apmąstymų, kuriuos jis skatina, autentiškumą.
Baimė, humoras, švelnumas, pyktis, meilė... visa tai užfiksuota fragmentiškame, tačiau glaustame ir gražiame pasakojime. Puslapis po puslapio lydime Julietą jos kasdieniame gyvenime, stebime išankstinį nusistatymą, su kuriuo susiduria neįgalūs vaikai ir jų šeimos (net ir laikantis sveikatos priežiūros protokolų), o svarbiausia, kad nepaprastas Sánchez-Andrade rašymas skaitytojui sukelia jausmą, retai sutinkamą šiuolaikinėje grožinėje literatūroje: empatiją.
Kas yra Dauno sindromas?
Dauno sindromas arba 21-oji trisomija yra būklė, kuri šiuo metu yra. yra genetinė priežastis dažniau intelekto negalia ir įgimtos anomalijos. Tai chromosomų anomalijos rezultatas kuriuo ląstelių branduoliai Žmogaus organizmas turi 47 chromosomas vietoj 46, papildoma chromosoma, priklausanti 21 porai. Kaip šio pakeitimo pasekmė21 chromosomoje žymiai padidėja genų kopijų skaičius, o tai sukelia rimtų sutrikimų daugelio genų raiškos programoje ne tik 21 chromosomoje, bet ir kitose chromosomose. Šis genetinis disbalansas lemia organų ir sistemų vystymosi bei funkcijos pokyčius tiek prenataliniu, tiek postnataliniu laikotarpiu. Dėl to atsiranda matomų ir diagnozuojamų anomalijų; kai kurios yra įgimtos, o kitos gali vystytis visą gyvenimą. Sistema dažniau Pažeista sistema yra nervų sistema ir jos viduje – smegenys ir smegenėlės; dėl šios priežasties beveik nuolat asmuo, turintis Dauno sindromą įvairaus laipsnio sukelia intelekto negalią.
Kuo skiriasi vaikas su Dauno sindromu?
Žmonės su Dauno sindromu turi daugiau panašumų nei skirtumų su tipiškai besivystančiais asmenimis. Be to, kūdikiai su Dauno sindromu pasižymi plačiu asmenybės bruožų, mokymosi stilių, intelekto, išvaizdos, paklusnumo, humoro, užuojautos, socialumo ir požiūrio spektru.
Fiziškai Dauno sindromą turintis vaikas gali turėti migdolo formos akis ir mažas, viršuje šiek tiek užlenktas ausis. Jų burna gali būti maža, todėl liežuvis atrodo didelis. Nosis taip pat gali būti maža ir šiek tiek įdubusi. Kai kurie Dauno sindromą turintys kūdikiai turi trumpus kaklus ir mažas rankytes su trumpais pirštais. Tai vaikai, turintys išskirtinį socialinį intelektą.
Diagnozė.
Dauno sindromas gali būti diagnozuotas prieš gimimą arba po jo. Pastaruoju atveju diagnozė nustatoma remiantis klinikinio tyrimo duomenimis, kurie vėliau patvirtinami kariotipizavimu, t. y. chromosomų išsidėstymo ląstelėje nustatymu, kuris atskleidžia papildomą chromosomą arba specifinį variantą.
Prenataliniai tyrimai gali būti atrankiniai arba patvirtinamieji. Patvirtinamieji tyrimai paprastai atliekami tik tuo atveju, jei šeimoje yra genetinių sutrikimų, jei moteris yra vyresnė nei 35 metų arba jei atrankiniai tyrimai rodo didelę Dauno sindromo riziką vaisiui. Tai iš dalies paaiškina, kodėl daugiau nei du trečdaliai gimdymų su Dauno sindromu įvyksta moterims iki 35 metų.
Šaltiniai:
- http://www.sindromedown.net
- GYVENIMAS SU DAUNOS SINDROMU: ĮVADAS. Įvairūs autoriai.
- Vaizdai: http://blogs.cope.es,http://noticiasaudio.com, http://isahm.blogspot.com, http://www.crianzanatural.com ,http://parroquialjaen.wordpress.com, http://milka.nireblog.com, http://discapacidades47.blogspot.com