아마 여러분 중 많은 분들이 저와 같을 겁니다. 세 현자 그들은 당신에게 책 한 권을 남겼을 것입니다. 이 세 명의 위대한 현자들이 저에게 남기고 싶어 했던 책의 제목은 다음과 같습니다. 줄리엣. 줄리엣의 책 (그리할보-몬다도리)는 서간체 소설 장르에 속하지는 않습니다. 그러나 각 장의 짧은 내용을 읽다 보면, 마치 저자가 쓴 친밀한 편지를 받는 듯한 느낌을 받게 됩니다. 크리스티나 산체스-안드라데, 그녀는 특히 우리에게 자신의 딸과의 관계, 다운증후군, 그리고 사회 환경에 대해 이야기하고 싶어합니다.
이것들은 관찰, 증언, 고백이며, 묘사된 각각의 사건은 단순한 일화의 경계를 넘어 그것이 불러일으키는 감정이나 성찰의 진정성을 반영합니다.
두려움, 유머, 다정함, 분노, 사랑… 이 모든 감정들이 단편적이면서도 간결하고 아름다운 서사 속에 담겨 있다. 페이지를 넘길 때마다 우리는 훌리에타의 일상을 따라가며 장애 아동과 그 가족들이 (심지어 의료 규정 안에서조차) 직면하는 편견들을 목격하게 된다. 그리고 무엇보다 산체스-안드라데의 탁월한 필력은 현대 소설에서 좀처럼 찾아보기 힘든 감정, 바로 공감을 독자에게 불러일으킨다.
다운증후군이란 무엇입니까?
다운증후군 또는 21번 염색체 삼염색체증은 현재 연구되고 있는 질환입니다. 유전적 원인을 구성합니다 더 자주 지적 장애 및 선천성 기형. 이는 염색체 이상으로 인한 결과입니다. 세포핵은 인간의 몸은 47개의 염색체를 가지고 있다. 46개 대신에 21번 쌍에 속하는 추가 염색체가 있습니다. 이러한 변화의 결과21번 염색체에 있는 유전자 복제본 수가 현저하게 증가하여, 21번 염색체뿐만 아니라 다른 염색체에 있는 다양한 유전자들의 발현 프로그램에 심각한 교란을 일으킵니다. 이러한 유전적 불균형은 태아기 및 출생 후 장기와 기관계의 발달 및 기능 변화를 초래합니다. 결과적으로, 눈에 띄고 진단 가능한 이상이 나타나는데, 일부는 선천적이며, 다른 일부는 평생에 걸쳐 발생할 수 있습니다. 시스템 더 흔히 영향을 받는 시스템은 신경계입니다. 그리고 그 안에는 뇌와 소뇌가 있습니다. 이러한 이유로 거의 항상 다운증후군을 가진 사람 다양한 정도로 지적 장애를 나타냅니다.
다운증후군 아동은 다른 아이들과 어떻게 다른가요?
다운증후군을 가진 사람들은 일반적인 발달 과정을 거치는 사람들과 차이점보다 유사점이 더 많습니다. 또한, 다운증후군을 가진 영아들 사이에서도 성격, 학습 방식, 지능, 외모, 순종, 유머 감각, 공감 능력, 사회성, 태도 등에서 매우 다양한 양상이 나타납니다.
다운증후군 아동은 외형적으로 아몬드 모양의 눈과 윗부분이 살짝 접힌 작은 귀를 가질 수 있습니다. 입이 작아서 혀가 커 보일 수도 있습니다. 코 또한 작고 약간 움푹 들어가 있을 수 있습니다. 어떤 다운증후군 아기들은 목이 짧고 손가락이 짧은 작은 손을 가지고 있기도 합니다. 이들은 뛰어난 사회성을 보이는 아이들입니다.
진단.
다운증후군은 출생 전 또는 출생 후에 진단할 수 있습니다. 출생 후에 진단하는 경우에는 임상 검사에서 얻은 자료를 바탕으로 진단하고, 이후 핵형 분석(세포 내 염색체 배열 분석)을 통해 추가 염색체 또는 특정 변이를 확인하여 확진합니다.
산전 검사는 선별 검사 또는 확진 검사로 나눌 수 있습니다. 확진 검사는 일반적으로 유전 질환의 가족력이 있거나, 산모가 35세 이상이거나, 선별 검사에서 태아가 다운증후군에 걸릴 위험이 높다고 나타난 경우에만 시행됩니다. 이는 다운증후군 출산의 3분의 2 이상이 35세 미만 여성에게서 발생하는 이유를 부분적으로 설명해 줍니다.
푸엔테스 :