Probabilmente molti di voi, come me i Magi Ti avranno lasciato un libro. Il libro che questi tre magnifici Re Magi hanno voluto lasciarmi si intitola Julieta. Il libro di Giulietta (Grijalbo-Mondadori) non appartiene al genere epistolare. Tuttavia, leggendo ciascuno dei suoi brevi capitoli, abbiamo la sensazione di essere destinatari di una corrispondenza intima in cui il suo autore, Cristina Sánchez-Andrade, Si rivolge specificamente a noi per condividere la sua relazione con la figlia affetta da sindrome di Down e con il contesto sociale.
Si tratta di osservazioni, testimonianze e confessioni in cui ogni evento descritto trascende la soglia dell'aneddoto per riflettere l'autenticità del sentimento o della riflessione che suscita.
Paura, umorismo, tenerezza, rabbia, amore… sono tutti elementi racchiusi in una narrazione frammentata ma concisa e bellissima. Pagina dopo pagina, accompagniamo Julieta nella sua vita quotidiana, assistendo ai pregiudizi che i bambini disabili e le loro famiglie devono affrontare (anche all'interno dei protocolli sanitari) e, soprattutto, la straordinaria scrittura di Sánchez-Andrade suscita nel lettore un sentimento che raramente si trova nella narrativa contemporanea: l'empatia.
Cos'è la sindrome di Down?
La sindrome di Down o trisomia 21 è una condizione che attualmente è costituisce la causa genetica più frequente di disabilità intellettiva e malformazioni congenite. È il risultato di un'anomalia cromosomica mediante i quali i nuclei delle cellule di L'organismo umano possiede 47 cromosomi invece di 46, il cromosoma extra appartenente alla coppia 21. Come conseguenza di questa alterazioneSi osserva un aumento significativo del numero di copie di geni sul cromosoma 21, che causa una grave alterazione del programma di espressione di un'ampia varietà di geni, non solo sul cromosoma 21 ma anche su altri cromosomi. Questo squilibrio genetico porta ad alterazioni nello sviluppo e nella funzione di organi e sistemi, sia in epoca prenatale che postnatale. Di conseguenza, compaiono anomalie visibili e diagnosticabili; alcune sono congenite, mentre altre possono svilupparsi nel corso della vita. il sistema più comunemente Il sistema interessato è il sistema nervoso. e al suo interno, il cervello e il cervelletto; per questo motivo, quasi costantemente la persona con sindrome di Down presenta, in misura variabile, disabilità intellettiva.
In che cosa si differenzia un bambino con sindrome di Down?
Le persone con sindrome di Down presentano più somiglianze che differenze rispetto agli individui con sviluppo tipico. Inoltre, tra i neonati con sindrome di Down si riscontra un'ampia varietà di tratti della personalità, stili di apprendimento, intelligenza, aspetto fisico, obbedienza, senso dell'umorismo, compassione, socievolezza e atteggiamenti.
Fisicamente, un bambino con sindrome di Down può avere occhi a mandorla e orecchie piccole leggermente piegate nella parte superiore. La bocca può essere piccola, il che fa apparire la lingua grande. Anche il naso può essere piccolo e leggermente infossato. Alcuni bambini con sindrome di Down hanno il collo corto e mani piccole con dita corte. Sono bambini con un'intelligenza sociale eccezionale.
Diagnosi.
La sindrome di Down può essere diagnosticata prima o dopo la nascita. In quest'ultimo caso, la diagnosi si basa sui dati ottenuti da un esame clinico e viene successivamente confermata dal cariotipo, ovvero dall'analisi della disposizione dei cromosomi nella cellula, che rivela la presenza di un cromosoma in più o di una specifica variante.
I test prenatali possono essere di screening o di conferma. I test di conferma vengono solitamente eseguiti solo in presenza di una storia familiare di malattie genetiche, se la donna ha più di 35 anni o se i test di screening indicano un alto rischio che il feto abbia la sindrome di Down. Questo spiega in parte perché oltre due terzi delle nascite con sindrome di Down si verificano in donne di età inferiore ai 35 anni.
Fuentes:
- http://www.sindromedown.net
- VIVERE CON LA SINDROME DI DOWN: UN'INTRODUZIONE. Di vari autori.
- Immagini: http://blogs.cope.es,http://noticiasaudio.com, http://isahm.blogspot.com, http://www.crianzanatural.com ,http://parroquialjaen.wordpress.com, http://milka.nireblog.com, http://discapacidades47.blogspot.com