Sindrom Down. (Bagian I)

oleh

Mungkin banyak di antara kalian, seperti saya. Tiga orang bijak Mereka akan meninggalkan sebuah buku untukmu. Buku yang ingin ditinggalkan oleh ketiga Orang Bijak yang agung ini untukku berjudul...  Julieta. Buku Juliet (Grijalbo-Mondadori) tidak termasuk dalam genre surat-menyurat. Namun, setelah membaca setiap babnya yang singkat, kita merasa seperti menjadi penerima surat-menyurat intim di mana penulisnya, Cristina Sánchez-Andrade, Dia secara khusus berbicara kepada kita untuk berbagi tentang hubungannya dengan putrinya yang menderita Sindrom Down, dan lingkungan sosial di sekitarnya.
Ini adalah pengamatan, kesaksian, dan pengakuan di mana setiap peristiwa yang dijelaskan melampaui ambang batas anekdot untuk mencerminkan keaslian perasaan atau refleksi yang ditimbulkannya.
Ketakutan, humor, kelembutan, kemarahan, cinta… semuanya terangkum dalam narasi yang terfragmentasi namun ringkas dan indah. Halaman demi halaman, kita menemani Julieta dalam kehidupan sehari-harinya, menyaksikan prasangka yang dihadapi oleh anak-anak penyandang disabilitas dan keluarga mereka (bahkan dalam protokol perawatan kesehatan), dan yang terpenting, tulisan luar biasa Sánchez-Andrade membangkitkan perasaan yang jarang ditemukan dalam fiksi kontemporer: empati.

buku tentang sindrom Down

Apa itu sindrom Down?
Sindrom Down atau trisomi 21 adalah suatu kondisi yang saat ini merupakan penyebab genetik lebih sering dari disabilitas intelektual dan kelainan bawaan. Ini adalah akibat dari kelainan kromosom. di mana inti sel-sel Organisme manusia memiliki 47 kromosom. alih-alih 46, kromosom tambahan tersebut termasuk dalam pasangan 21. Sebagai konsekuensi dari perubahan iniTerjadi peningkatan signifikan jumlah salinan gen pada kromosom 21, yang menyebabkan gangguan serius pada program ekspresi berbagai macam gen, tidak hanya pada kromosom 21 tetapi juga pada kromosom lainnya. Ketidakseimbangan genetik ini menyebabkan perubahan dalam perkembangan dan fungsi organ dan sistem, baik sebelum maupun sesudah kelahiran. Akibatnya, muncul anomali yang terlihat dan dapat didiagnosis; beberapa bersifat bawaan, sementara yang lain dapat berkembang sepanjang hidup. Sistem lebih umum Sistem yang terpengaruh adalah sistem saraf. dan di dalamnya terdapat otak dan serebelum; karena alasan ini, hampir selalu orang dengan sindrom Down Menunjukkan, dalam berbagai tingkatan, disabilitas intelektual.

Apa itu sindrom Down?

Apa perbedaan anak dengan sindrom Down?

Orang dengan sindrom Down memiliki lebih banyak kesamaan daripada perbedaan dengan individu yang berkembang secara normal. Selain itu, terdapat beragam sifat kepribadian, gaya belajar, kecerdasan, penampilan, kepatuhan, selera humor, kasih sayang, kemampuan bersosialisasi, dan sikap di antara bayi dengan sindrom Down.
Secara fisik, anak dengan sindrom Down mungkin memiliki mata berbentuk almond dan telinga kecil yang sedikit terlipat di bagian atas. Mulut mereka mungkin kecil, sehingga lidah tampak besar. Hidung juga mungkin kecil dan sedikit cekung. Beberapa bayi dengan sindrom Down memiliki leher pendek dan tangan kecil dengan jari-jari pendek. Mereka adalah anak-anak dengan kecerdasan sosial yang luar biasa.

perbedaan dari sindrom Down

Diagnosis.

Sindrom Down dapat didiagnosis sebelum atau setelah lahir. Pada kasus setelah lahir, diagnosis dilakukan menggunakan data yang diperoleh dari pemeriksaan klinis dan kemudian dikonfirmasi dengan kariotipe, yaitu susunan kromosom dalam sel, yang mengungkapkan kromosom tambahan atau varian spesifik.

Tes prenatal dapat berupa tes skrining atau tes konfirmasi. Tes konfirmasi biasanya hanya dilakukan jika ada riwayat keluarga dengan kelainan genetik, jika wanita tersebut berusia di atas 35 tahun, atau jika tes skrining menunjukkan risiko tinggi janin menderita sindrom Down. Hal ini sebagian menjelaskan mengapa lebih dari dua pertiga kelahiran dengan sindrom Down terjadi pada wanita di bawah usia 35 tahun.

Fuentes:

Tinggalkan komentar