Valószínűleg sokan közületek, hozzám hasonlóan a három bölcs Egy könyvet hagytak rád. A könyv, amelyet ez a három nagyszerű Bölcs ember rám akart hagyni, a címe: Juliet. Júlia könyve (Grijalbo-Mondadori) nem tartozik a levélírás műfajába. Azonban minden egyes rövid fejezetének elolvasásakor az az érzésünk támad, mintha egy bensőséges levelezés címzettjei lennénk, amelyben a szerző, Cristina Sánchez-Andrade, Kifejezetten azért szól hozzánk, hogy megossza a lányával, a Down-szindrómával és a társadalmi környezettel való kapcsolatát.
Ezek olyan megfigyelések, tanúvallomások és vallomások, amelyekben minden leírt esemény átlépi az anekdotikus küszöböt, hogy tükrözze az általa kiváltott érzés vagy reflexió hitelességét.
Félelem, humor, gyengédség, harag, szeretet… mindezt egy töredezett, mégis tömör és gyönyörű elbeszélés ragadja meg. Oldalonként végigkísérjük Julietát a mindennapi életében, tanúi lehetünk a fogyatékkal élő gyermekek és családjaik által elszenvedett előítéleteknek (még az egészségügyi protokollokon belül is), és mindenekelőtt Sánchez-Andrade rendkívüli írásmódja egy olyan érzést ébreszt az olvasóban, amely ritkán található meg a kortárs szépirodalomban: empátiát.
Mi az a Down-szindróma?
A Down-szindróma vagy 21-es triszómia egy jelenleg ismert állapot. genetikai okot jelent gyakoribb értelmi fogyatékosság és veleszületett rendellenességek. Ez egy kromoszóma-rendellenesség eredménye amely által a sejtek magjai Az emberi szervezet 47 kromoszómával rendelkezik a 46 helyett a 21-es párhoz tartozó extra kromoszóma. Ahogy ennek a változásnak a következményeA 21-es kromoszómán található gének kópiáinak száma jelentősen megnő, ami komoly zavart okoz számos gén expressziós programjában, nemcsak a 21-es kromoszómán, hanem más kromoszómákon is. Ez a genetikai egyensúlyhiány a szervek és rendszerek fejlődésének és működésének megváltozásához vezet, mind prenatálisan, mind postnatálisan. Ennek következtében látható és diagnosztizálható rendellenességek jelennek meg; némelyik veleszületett, míg mások az élet során kialakulhatnak. A rendszer gyakrabban Az érintett rendszer az idegrendszer és azon belül az agy és a kisagy; emiatt szinte állandóan a Down-szindrómás személy különböző mértékben értelmi fogyatékosságot okoz.
Miben más egy Down-szindrómás gyermek?
A Down-szindrómás emberek több hasonlóságot, mint különbséget mutatnak a tipikusan fejlődő egyénekkel szemben. Továbbá a Down-szindrómás csecsemők körében széles skálán mozognak a személyiségjegyek, a tanulási stílusok, az intelligencia, a megjelenés, az engedelmesség, a humor, az együttérzés, a társaságkedvelés és a hozzáállás tekintetében.
Fizikailag a Down-szindrómás gyermeknek mandulavágású szemei és felül enyhén behajtott fülei lehetnek. A szája kicsi lehet, ami miatt a nyelve nagynak tűnik. Az orra is kicsi és enyhén beesett lehet. Néhány Down-szindrómás csecsemőnek rövid a nyaka és a keze rövid ujjakkal. Kivételes szociális intelligenciával rendelkező gyermekek.
Diagnózis.
A Down-szindrómát születés előtt vagy után is diagnosztizálhatják. Ez utóbbi esetben klinikai vizsgálattal nyert adatok alapján diagnosztizálják, majd kariotipizálással, azaz a kromoszómák sejten belüli elrendezésének vizsgálatával igazolják, amely feltárja az extra kromoszómát vagy a specifikus variánst.
A prenatális vizsgálatok lehetnek szűrő- vagy megerősítő vizsgálatok. Megerősítő vizsgálatokat általában csak akkor végeznek, ha a családban előfordult genetikai rendellenesség, ha a nő 35 év feletti, vagy ha a szűrővizsgálatok a magzat Down-szindróma magas kockázatát jelzik. Ez részben megmagyarázza, hogy a Down-szindrómás születések több mint kétharmada miért 35 év alatti nőknél történik.
forrás:
- http://www.sindromedown.net
- DOWN-SZINDRÓMÁVAL ÉLNI: BEVEZETÉS. Különböző szerzőktől.
- képek: http://blogs.cope.es,http://noticiasaudio.com, http://isahm.blogspot.com, http://www.crianzanatural.com ,http://parroquialjaen.wordpress.com, http://milka.nireblog.com, http://discapacidades47.blogspot.com