Vjerojatno mnogi od vas, kao i ja tri mudraca Ostavili su ti knjigu. Knjiga koju su mi ova tri veličanstvena mudraca htjela ostaviti zove se Julija. Julijina knjiga (Grijalbo-Mondadori) ne pripada epistolarnom žanru. Međutim, čitajući svako od njegovih kratkih poglavlja, imamo osjećaj da smo primatelji intimne korespondencije u kojoj je njegov autor, Cristina Sánchez-Andrade, Posebno nam se obraća kako bi podijelila svoj odnos s kćeri, Downovim sindromom i društvenim okruženjem.
To su zapažanja, svjedočanstva i priznanja u kojima svaki opisani događaj nadilazi anegdotski prag kako bi odražavao autentičnost osjećaja ili razmišljanja koje potiče.
Strah, humor, nježnost, ljutnja, ljubav… sve je to uhvaćeno u fragmentiranoj, ali sažetoj i prekrasnoj naraciji. Stranicu po stranicu pratimo Julietu u njezinom svakodnevnom životu, svjedočeći predrasudama s kojima se suočavaju djeca s invaliditetom i njihove obitelji (čak i unutar zdravstvenih protokola), a iznad svega, izvanredno pisanje Sánchez-Andrade u čitatelju izaziva osjećaj koji se rijetko nalazi u suvremenoj fikciji: empatiju.
Što je Downov sindrom?
Downov sindrom ili trisomija 21 je stanje koje je trenutno predstavlja genetski uzrok češće od intelektualni invaliditet i kongenitalne malformacije. To je posljedica kromosomske abnormalnosti pri čemu jezgre stanica Ljudski organizam posjeduje 47 kromosoma umjesto 46, dodatni kromosom koji pripada paru 21. Kao posljedica ove promjeneDolazi do značajnog povećanja broja kopija gena na kromosomu 21, što uzrokuje ozbiljan poremećaj u programu ekspresije širokog spektra gena, ne samo na kromosomu 21 već i na drugim kromosomima. Ova genetska neravnoteža dovodi do promjena u razvoju i funkciji organa i sustava, kako prenatalno tako i postnatalno. Posljedično, pojavljuju se vidljive i dijagnosticirane anomalije; neke su kongenitalne, dok se druge mogu razvijati tijekom života. Sustav češće Zahvaćeni sustav je živčani sustav a unutar njega mozak i mali mozak; zbog toga gotovo stalno osoba s Downovim sindromom pokazuje, u različitom stupnju, intelektualne teškoće.
Po čemu se dijete s Downovim sindromom razlikuje?
Osobe s Downovim sindromom imaju više sličnosti nego razlika s tipično razvijenim osobama. Nadalje, postoji širok raspon osobina ličnosti, stilova učenja, inteligencije, izgleda, poslušnosti, humora, suosjećanja, društvenosti i stavova među dojenčadi s Downovim sindromom.
Fizički, dijete s Downovim sindromom može imati oči u obliku badema i male uši koje su blago presavijene na vrhu. Usta im mogu biti mala, zbog čega jezik izgleda velik. Nos također može biti malen i blago udubljen. Neke bebe s Downovim sindromom imaju kratke vratove i male ruke s kratkim prstima. To su djeca s iznimnom socijalnom inteligencijom.
dijagnoza.
Downov sindrom može se dijagnosticirati prije ili nakon rođenja. U potonjem slučaju, dijagnosticira se pomoću podataka dobivenih kliničkim pregledom, a naknadno se potvrđuje kariotipizacijom, odnosno rasporedom kromosoma u stanici, koji otkriva dodatni kromosom ili specifičnu varijantu.
Prenatalni testovi mogu biti probirni ili potvrdni. Potvrdni testovi se obično provode samo ako postoji obiteljska anamneza genetskih poremećaja, ako je žena starija od 35 godina ili ako probirni testovi ukazuju na visok rizik da fetus ima Downov sindrom. To djelomično objašnjava zašto se više od dvije trećine poroda s Downovim sindromom događa kod žena mlađih od 35 godina.
Fuentes:
- http://www.sindromedown.net
- ŽIVOT S DOWNOVIM SINDROMOM: UVOD. Razni autori.
- slika: http://blogs.cope.es,http://noticiasaudio.com, http://isahm.blogspot.com, http://www.crianzanatural.com ,http://parroquialjaen.wordpress.com, http://milka.nireblog.com, http://discapacidades47.blogspot.com