Σύνδρομο Down. (Μέρος Ι)

με

Πιθανώς πολλοί από εσάς, όπως εγώ οι τρεις σοφοί Θα σου έχουν αφήσει ένα βιβλίο. Το βιβλίο που ήθελαν να μου αφήσουν αυτοί οι τρεις υπέροχοι Σοφοί Άνδρες έχει τίτλο  Julieta. Το βιβλίο της Ιουλιέτας (Γκριχάλμπο-Μονταδόρι) δεν ανήκει στο επιστολικό είδος. Ωστόσο, διαβάζοντας κάθε σύντομο κεφάλαιό του, έχουμε την αίσθηση ότι είμαστε αποδέκτες μιας οικείας αλληλογραφίας στην οποία ο συγγραφέας του, Κριστίνα Σάντσες-Αντράντε, Μας απευθύνεται συγκεκριμένα για να μοιραστεί τη σχέση της με την κόρη της, με σύνδρομο Down, και το κοινωνικό της περιβάλλον.
Αυτές είναι παρατηρήσεις, μαρτυρίες και εξομολογήσεις στις οποίες κάθε περιγραφόμενο γεγονός υπερβαίνει το ανεκδοτολογικό όριο για να αντικατοπτρίσει την αυθεντικότητα του συναισθήματος ή της αντανάκλασης που καλλιεργεί.
Φόβος, χιούμορ, τρυφερότητα, θυμός, αγάπη... όλα αποτυπώνονται σε μια αποσπασματική αλλά συνοπτική και όμορφη αφήγηση. Σελίδα προς σελίδα, συνοδεύουμε την Τζουλιέτα στην καθημερινότητά της, παρακολουθώντας τις προκαταλήψεις που αντιμετωπίζουν τα παιδιά με αναπηρία και οι οικογένειές τους (ακόμα και εντός των πρωτοκόλλων υγειονομικής περίθαλψης) και, πάνω απ' όλα, η εξαιρετική γραφή του Σάντσες-Αντράντε προκαλεί στον αναγνώστη ένα συναίσθημα που σπάνια συναντά κανείς στη σύγχρονη λογοτεχνία: την ενσυναίσθηση.

βιβλίο για το σύνδρομο Down

Τι είναι το σύνδρομο Down;
Το σύνδρομο Down ή τρισωμία 21 είναι μια πάθηση που σήμερα αποτελεί τη γενετική αιτία συχνότερα από νοητική υστέρηση και συγγενείς δυσπλασίες. Είναι αποτέλεσμα χρωμοσωμικής ανωμαλίας με αποτέλεσμα οι πυρήνες των κυττάρων Ο ανθρώπινος οργανισμός διαθέτει 47 χρωμοσώματα αντί για 46, το επιπλέον χρωμόσωμα ανήκει στο ζεύγος 21. Ως συνέπεια αυτής της τροποποίησηςΥπάρχει μια σημαντική αύξηση στον αριθμό των αντιγράφων των γονιδίων στο χρωμόσωμα 21, η οποία προκαλεί σοβαρή διαταραχή στο πρόγραμμα έκφρασης μιας ευρείας ποικιλίας γονιδίων, όχι μόνο στο χρωμόσωμα 21 αλλά και σε άλλα χρωμοσώματα. Αυτή η γενετική ανισορροπία οδηγεί σε αλλοιώσεις στην ανάπτυξη και τη λειτουργία οργάνων και συστημάτων, τόσο προγεννητικά όσο και μεταγεννητικά. Κατά συνέπεια, εμφανίζονται ορατές και διαγνώσιμες ανωμαλίες. Μερικές είναι συγγενείς, ενώ άλλες μπορεί να αναπτυχθούν καθ' όλη τη διάρκεια της ζωής. Το σύστημα πιο συχνά Το επηρεαζόμενο σύστημα είναι το νευρικό σύστημα και μέσα σε αυτόν, ο εγκέφαλος και η παρεγκεφαλίδα· για αυτόν τον λόγο, σχεδόν συνεχώς το άτομο με σύνδρομο Down παρουσιάζει, σε ποικίλους βαθμούς, νοητική υστέρηση.

Τι είναι το σύνδρομο Down;

Πώς διαφέρει ένα παιδί με σύνδρομο Down;

Τα άτομα με σύνδρομο Down έχουν περισσότερες ομοιότητες παρά διαφορές με τα τυπικά αναπτυσσόμενα άτομα. Επιπλέον, υπάρχει ένα ευρύ φάσμα χαρακτηριστικών προσωπικότητας, τρόπων μάθησης, νοημοσύνης, εμφάνισης, υπακοής, χιούμορ, συμπόνιας, κοινωνικότητας και στάσεων μεταξύ των βρεφών με σύνδρομο Down.
Σωματικά, ένα παιδί με σύνδρομο Down μπορεί να έχει αμυγδαλωτά μάτια και μικρά αυτιά που είναι ελαφρώς διπλωμένα στην κορυφή. Το στόμα τους μπορεί να είναι μικρό, κάνοντας τη γλώσσα να φαίνεται μεγάλη. Η μύτη μπορεί επίσης να είναι μικρή και ελαφρώς βυθισμένη. Μερικά μωρά με σύνδρομο Down έχουν κοντούς λαιμούς και μικρά χέρια με κοντά δάχτυλα. Είναι παιδιά με εξαιρετική κοινωνική νοημοσύνη.

διαφορά από το σύνδρομο Down

Διάγνωση.

Το σύνδρομο Down μπορεί να διαγνωστεί πριν ή μετά τη γέννηση. Στη δεύτερη περίπτωση, η διάγνωση γίνεται με βάση δεδομένα που λαμβάνονται από κλινική εξέταση και στη συνέχεια επιβεβαιώνονται με καρυότυπο, δηλαδή με τη διάταξη των χρωμοσωμάτων στο κύτταρο, η οποία αποκαλύπτει το επιπλέον χρωμόσωμα ή τη συγκεκριμένη παραλλαγή.

Οι προγεννητικές εξετάσεις μπορεί να είναι διαγνωστικές ή επιβεβαιωτικές. Οι επιβεβαιωτικές εξετάσεις συνήθως πραγματοποιούνται μόνο εάν υπάρχει οικογενειακό ιστορικό γενετικών διαταραχών, εάν η γυναίκα είναι άνω των 35 ετών ή εάν οι διαγνωστικές εξετάσεις υποδεικνύουν υψηλό κίνδυνο το έμβρυο να έχει σύνδρομο Down. Αυτό εξηγεί εν μέρει γιατί περισσότερες από τα δύο τρίτα των γεννήσεων με σύνδρομο Down συμβαίνουν σε γυναίκες κάτω των 35 ετών.

Fuentes:

Αφήστε ένα σχόλιο