Sikkert mange af jer, ligesom mig de tre vise mænd De har sikkert efterladt dig en bog. Bogen, som disse tre storslåede vise mænd ønskede at efterlade mig, har titlen Juliet. Julies bog (Grijalbo-Mondadori) tilhører ikke epistolærgenren. Men når vi læser hvert af de korte kapitler, får vi følelsen af at være modtagere af en intim korrespondance, hvor forfatteren, Cristina Sánchez-Andrade, Hun henvender sig specifikt til os for at dele sit forhold til sin datter, Downs syndrom, og det sociale miljø.
Dette er observationer, vidnesbyrd og bekendelser, hvor hver beskrevet begivenhed overskrider den anekdotiske tærskel for at afspejle ægtheden af den følelse eller refleksion, den fremmer.
Frygt, humor, ømhed, vrede, kærlighed… er alt sammen fanget i en fragmenteret, men alligevel præcis og smuk fortælling. Side for side ledsager vi Julieta i hendes dagligdag og oplever de fordomme, som handicappede børn og deres familier står over for (selv inden for sundhedsprotokoller), og frem for alt fremkalder Sánchez-Andrades ekstraordinære forfatterskab en følelse hos læseren, der sjældent findes i moderne fiktion: empati.
Hvad er Downs syndrom?
Downs syndrom eller trisomi 21 er en tilstand, der i øjeblikket er udgør den genetiske årsag hyppigere af intellektuel handicap og medfødte misdannelser. Det er resultatet af en kromosomal abnormalitet hvorved kernerne i cellerne i Den menneskelige organisme har 47 kromosomer i stedet for 46, det ekstra kromosom, der tilhører par 21. Som konsekvensen af denne ændringDer er en betydelig stigning i antallet af kopier af gener på kromosom 21, hvilket forårsager en alvorlig forstyrrelse i ekspressionsprogrammet for en bred vifte af gener, ikke kun på kromosom 21, men også på andre kromosomer. Denne genetiske ubalance fører til ændringer i udviklingen og funktionen af organer og systemer, både prænatalt og postnatalt. Som følge heraf opstår synlige og diagnosticerbare anomalier; nogle er medfødte, mens andre kan udvikle sig gennem hele livet. Systemet mere almindeligt Det berørte system er nervesystemet og indeni hjernen og lillehjernen; af denne grund næsten konstant personen med Downs syndrom udviser i varierende grad intellektuel handicap.
Hvordan er et barn med Downs syndrom anderledes?
Personer med Downs syndrom har flere ligheder end forskelle med typisk udviklede individer. Derudover er der en bred vifte af personlighedstræk, læringsstile, intelligens, udseende, lydighed, humor, medfølelse, selskabelighed og holdninger blandt spædbørn med Downs syndrom.
Fysisk kan et barn med Downs syndrom have mandelformede øjne og små ører, der er let foldede foroven. Deres mund kan være lille, hvilket får tungen til at se stor ud. Næsen kan også være lille og let indsunken. Nogle babyer med Downs syndrom har korte halse og små hænder med korte fingre. De er børn med exceptionel social intelligens.
Diagnose.
Downs syndrom kan diagnosticeres før eller efter fødslen. I sidstnævnte tilfælde diagnosticeres det ved hjælp af data fra en klinisk undersøgelse og bekræftes efterfølgende ved karyotypning, det vil sige kromosomernes arrangement i cellen, som afslører det ekstra kromosom eller den specifikke variant.
Prænatale tests kan være screeningstests eller bekræftende tests. Bekræftende tests udføres normalt kun, hvis der er en familiehistorie med genetiske sygdomme, hvis kvinden er over 35 år, eller hvis screeningstests indikerer en høj risiko for, at fosteret har Downs syndrom. Dette forklarer delvist, hvorfor mere end to tredjedele af fødsler med Downs syndrom forekommer hos kvinder under 35 år.
Kilder:
- http://www.sindromedown.net
- AT LEVE MED DOWNS SYNDROM: EN INTRODUKTION. af forskellige forfattere.
- billeder: http://blogs.cope.es,http://noticiasaudio.com, http://isahm.blogspot.com, http://www.crianzanatural.com ,http://parroquialjaen.wordpress.com, http://milka.nireblog.com, http://discapacidades47.blogspot.com