Pravděpodobně mnoho z vás, stejně jako já tři mudrci Určitě vám zanechali knihu. Kniha, kterou mi tito tři úžasní mudrci chtěli zanechat, se jmenuje Juliet. Juliina kniha (Grijalbo-Mondadori) nepatří do epistolárního žánru. Nicméně při čtení každé z jejích krátkých kapitol máme pocit, že jsme adresáty intimní korespondence, v níž její autor, Cristina Sánchez-Andrade, Obrací se na nás, aby se podělila o svůj vztah se svou dcerou, Downovým syndromem a sociálním prostředím.
Jde o pozorování, svědectví a zpovědi, v nichž každá popsaná událost překračuje anekdotický práh a odráží autenticitu pocitu nebo reflexe, kterou vyvolává.
Strach, humor, něha, hněv, láska… to vše je zachyceno v útržkovitém, ale zároveň výstižném a krásném vyprávění. Stránku po stránce doprovázíme Julietu v jejím každodenním životě, jsme svědky předsudků, kterým čelí postižené děti a jejich rodiny (i v rámci zdravotnických protokolů), a především Sánchez-Andrade svým mimořádným psaním vyvolává ve čtenáři pocit, který se v současné beletrii vyskytuje jen zřídka: empatii.
Co je Downův syndrom?
Downův syndrom nebo trizomie 21 je stav, který je v současnosti... představuje genetickou příčinu častější mentální postižení a vrozené vady. Je to důsledek chromozomální abnormality čímž jádra buněk Lidský organismus má 47 chromozomů místo 46, další chromozom patřící k páru 21. Jako důsledek této změnyDochází k významnému nárůstu počtu kopií genů na chromozomu 21, což způsobuje vážné narušení expresního programu široké škály genů, a to nejen na chromozomu 21, ale i na dalších chromozomech. Tato genetická nerovnováha vede ke změnám ve vývoji a funkci orgánů a systémů, a to jak prenatálně, tak postnatálně. V důsledku toho se objevují viditelné a diagnostikovatelné anomálie; některé jsou vrozené, zatímco jiné se mohou vyvíjet v průběhu života. Systém častěji Postiženým systémem je nervový systém a uvnitř něj mozek a mozeček; z tohoto důvodu téměř neustále osoba s Downovým syndromem v různé míře projevuje mentální postižení.
V čem se liší dítě s Downovým syndromem?
Lidé s Downovým syndromem mají více podobností než rozdílů s typicky se vyvíjejícími jedinci. Kromě toho existuje u kojenců s Downovým syndromem široká škála osobnostních rysů, stylů učení, inteligence, vzhledu, poslušnosti, humoru, soucitu, společenskosti a postojů.
Fyzicky může mít dítě s Downovým syndromem mandlové oči a malé uši, které jsou nahoře mírně přehnuté. Ústa mohou být malá, takže jazyk vypadá velký. Nos může být také malý a mírně propadlý. Některé děti s Downovým syndromem mají krátké krky a malé ruce s krátkými prsty. Jsou to děti s výjimečnou sociální inteligencí.
Diagnóza.
Downův syndrom může být diagnostikován před narozením nebo po něm. V druhém případě se diagnóza provádí na základě dat získaných z klinického vyšetření a následně se potvrzuje karyotypizací, tj. uspořádáním chromozomů v buňce, které odhalí nadbytečný chromozom nebo specifickou variantu.
Prenatální testy mohou být screeningové nebo potvrzovací. Potvrzovací testy se obvykle provádějí pouze v případě rodinné anamnézy genetických poruch, pokud je ženě více než 35 let nebo pokud screeningové testy naznačují vysoké riziko Downova syndromu u plodu. To částečně vysvětluje, proč se více než dvě třetiny porodů s Downovým syndromem vyskytují u žen mladších 35 let.
Zdroje:
- http://www.sindromedown.net
- ŽIVOT S DOWNOVÝM SYNDROMEM: ÚVOD. od různých autorů.
- Obrázky: http://blogs.cope.es,http://noticiasaudio.com, http://isahm.blogspot.com, http://www.crianzanatural.com ,http://parroquialjaen.wordpress.com, http://milka.nireblog.com, http://discapacidades47.blogspot.com