Vjerovatno mnogi od vas, kao i ja tri mudraca Ostavili su vam knjigu. Knjiga koju su mi ova tri veličanstvena mudraca željela ostaviti nosi naslov julieta. Julijina knjiga (Grijalbo-Mondadori) ne pripada epistolarnom žanru. Međutim, nakon čitanja svakog od njegovih kratkih poglavlja, imamo osjećaj da smo primaoci intimne prepiske u kojoj njen autor, Cristina Sánchez-Andrade, Ona nam se posebno obraća kako bi podijelila svoj odnos sa kćerkom, Downovim sindromom i društvenim okruženjem.
To su zapažanja, svjedočanstva i priznanja u kojima svaki opisani događaj prelazi anegdotski prag kako bi odražavao autentičnost osjećaja ili razmišljanja koje izaziva.
Strah, humor, nježnost, ljutnja, ljubav... sve je to uhvaćeno u fragmentiranoj, ali konciznoj i prekrasnoj naraciji. Stranica po stranicama pratimo Julietu u njenom svakodnevnom životu, svjedočeći predrasudama s kojima se suočavaju djeca s invaliditetom i njihove porodice (čak i unutar zdravstvenih protokola), a iznad svega, izvanredno pisanje Sánchez-Andrade izaziva u čitaocu osjećaj koji se rijetko nalazi u savremenoj fikciji: empatiju.
Šta je Downov sindrom?
Downov sindrom ili trisomija 21 je stanje koje je trenutno predstavlja genetski uzrok češće od intelektualni invaliditet i kongenitalne malformacije. To je rezultat hromosomske abnormalnosti pri čemu jezgra ćelija Ljudski organizam posjeduje 47 hromozoma umjesto 46, dodatni hromosom koji pripada paru 21. Kao posljedica ove promjeneDolazi do značajnog povećanja broja kopija gena na hromosomu 21, što uzrokuje ozbiljan poremećaj u programu ekspresije širokog spektra gena, ne samo na hromosomu 21 već i na drugim hromosomima. Ovaj genetski disbalans dovodi do promjena u razvoju i funkciji organa i sistema, kako prenatalno tako i postnatalno. Posljedično, pojavljuju se vidljive i dijagnosticirane anomalije; neke su kongenitalne, dok se druge mogu razvijati tokom cijelog života. Sistem češće Pogođeni sistem je nervni sistem a unutar njega, mozak i mali mozak; iz tog razloga, gotovo stalno osoba sa Downovim sindromom pokazuje, u različitom stepenu, intelektualne teškoće.
Po čemu se dijete sa Downovim sindromom razlikuje?
Osobe sa Downovim sindromom imaju više sličnosti nego razlika sa tipično razvijenim osobama. Nadalje, postoji širok raspon osobina ličnosti, stilova učenja, inteligencije, izgleda, poslušnosti, humora, saosjećanja, društvenosti i stavova među bebama sa Downovim sindromom.
Fizički, dijete sa Downovim sindromom može imati oči u obliku badema i male uši koje su blago presavijene na vrhu. Usta im mogu biti mala, zbog čega jezik izgleda veliki. Nos također može biti mali i blago udubljen. Neke bebe sa Downovim sindromom imaju kratke vratove i male ruke s kratkim prstima. To su djeca s izuzetnom socijalnom inteligencijom.
Dijagnoza.
Downov sindrom se može dijagnosticirati prije ili nakon rođenja. U potonjem slučaju, dijagnoza se postavlja korištenjem podataka dobivenih kliničkim pregledom, a naknadno se potvrđuje kariotipizacijom, odnosno rasporedom hromosoma u ćeliji, koji otkriva dodatni hromosom ili specifičnu varijantu.
Prenatalni testovi mogu biti skrining ili potvrdni. Potvrdni testovi se obično izvode samo ako postoji porodična anamneza genetskih poremećaja, ako je žena starija od 35 godina ili ako skrining testovi ukazuju na visok rizik da fetus ima Downov sindrom. Ovo djelimično objašnjava zašto se više od dvije trećine porođaja sa Downovim sindromom javlja kod žena mlađih od 35 godina.
Fuentes: \ t
- http://www.sindromedown.net
- ŽIVOT SA DOWNIM SINDROMOM: UVOD. Razni autori.
- Slike: http://blogs.cope.es,http://noticiasaudio.com, http://isahm.blogspot.com, http://www.crianzanatural.com ,http://parroquialjaen.wordpress.com, http://milka.nireblog.com, http://discapacidades47.blogspot.com